Androgen insensitivity syndrom (AIS), en sjelden genetisk lidelse der et genetisk mannlig menneske ikke svarer naturlig på effekten av mannlige hormoner (også kjent som androgener). Androgen insensitivity syndrom (AIS) er en X-kromosombundet recessiv lidelse, som er forårsaket av en mutasjon som er arvet på et enkelt X-kromosom. Arvelig androgenresistens resulterer i redusert virilisering av det mannlige eksterne kjønnsorganet.
I hvilken grad de mannlige ytre kjønnsorganene er feminisert avhenger av funksjonaliteten til androgenreseptoren. Sletting av reseptorgenet resulterer i fullstendig AIS (CAIS), der individets eksterne kjønnsorganer fremstår som kvinnelige. Reduksjon i androgenreseptorfunksjonalitet resulterer i delvis AIS (PAIS). PAIS er gradert over graden av feminisering av ytre kjønnsorganer, som kan være tvetydige ved fødselen. De fleste individer med AIS er ufruktbare, men er ellers sunne. Behandlingen inkluderer utvidet psykologisk støtte og hormonbehandling.
patofysiologi
Mellom den 8. og 10. svangerskapsuke begynner mannlige gonader å produsere testosteron, dihydrotestosteron og Müllerian-hemmende faktor, som er hormoner som er kritiske for mannlig utvikling. I AIS produseres normale mengder av hormonene, men riktig fungerende androgenreseptorer for testosteron og dihydrotestosteron er fraværende. I tillegg forårsaker eksponering for Müllerian-hemmende faktor intern mannlig utvikling, mens uopplagt testikkeløstrogen resulterer i utvikling av ytre kjønnsorganer hos kvinner.
Presentasjon
Personer med AIS mangler indre kvinnelige reproduktive organer og menstruerer ikke, selv om konvertering av testosteron til østradiol forbedrer brystutviklingen. Bare individer med de mildeste formene for PAIS er fruktbare. De fleste individer har sparsom armhule og kjønnshår.
I CAIS har individer kjønnslepper, en klitoris, og på det meste, de distale to tredjedeler av skjeden, selv om noen ganger bare en hulplass er til stede. Fordi individer med CAIS ser kvinnelige ut, blir de sjelden diagnostisert i barndommen med mindre en masse i nedre del av magen eller lysken kjennes, og avbildning eller kirurgi avslører en ubesværet testis. Oftere presenterer CAIS-individer en lege i puberteten når de ikke menstruerer.
I PAIS kan det være undesigende testikler, en liten penis, plassering av urethalåpningen på undersiden av penis, en forstørret klitoris eller smeltet kjønnslepper. På grunn av tvetydighet blir PAIS ofte diagnostisert i barndommen. Ellers vil enkeltpersoner presentere for en kliniker i puberteten. Hvis menn identifiseres, er individer ofte bekymret for brystutvikling, mens kvinnelige identifiserte pasienter ofte er bekymret for mangelen på menstruasjon.
