Batten sykdom, også kalt Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten sykdom eller ung Batten sykdom, sjelden og dødelig nevrodegenerativ sykdom som begynner i barndommen. Sykdommen er oppkalt etter den britiske legen Frederick Batten, som i 1903 beskrev cerebral degenerasjon og makulære endringer som er karakteristiske for tilstanden. Batten sykdom er en av de hyppigst forekommende av neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs), en gruppe arvelige lysosomale lagringsforstyrrelser, hvor den viktigste funksjonen er progressiv nevrodegenerasjon med kognitiv tilbakegang, tap av motorisk evne, forverrede anfall og tidlig død.
Symptomer og sykdomsforløp
Batten sykdom manifesterer seg i barndommen, vanligvis mellom 4 og 10 år. Et av de tidligste symptomene er nedsatt syn, som følges av en regresjon i utvikling, ofte preget av tap av tidligere ervervede taleevner og en manglende evne til å lære nye ferdigheter. Når sykdommen utvikler seg, opplever det berørte individet et ytterligere tap av kommunikasjonsevner, så vel som et tap av motorisk funksjon, forårsaker langsom og stiv bevegelse og vanskeligheter med å gå. Gjentagende anfall, forstyrret søvn, hjerte-kar-problemer og atferdsvansker dukker også opp. Berørte individer overlever vanligvis bare til sen ungdom eller tidlig voksen alder.
Årsak, diagnose og behandling
Batten sykdom er assosiert med arvelige mutasjoner i flere forskjellige gener. De fleste tilfeller er forårsaket av mutasjoner i CLN3-genet, som endrer lysosomfunksjon, noe som fører til at stoffer som normalt elimineres av lysosomer, samler seg i kroppen, spesielt i hjernen. Oppbygging av lipofuscin, et pigmentert ikke-nedbrytbart lipid-protein-stoff som er inneholdt i lysosomer, antas å bidra til symptomer på sykdommen.
Lipofuscin fungerer som en biomarkør som Batten sykdom oppdages ved. Lipofuscinavleiringer kan oppdages ved mikroskopisk undersøkelse av vevsprøver (f.eks. Hud). Andre diagnostiske funn som tyder på Batten sykdom inkluderer blodanalyser som viser vakuolerte hvite blodceller, urinalyse som avslører forhøyede nivåer av et stoff kjent som dolichol, og diagnostisk avbildning (f.eks. CT-skanning) som viser atroferte områder i hjernen. Diagnostikk kan bekreftes ved gentesting.
Behandling av Batten sykdom er fokusert på kontroll av symptomer. Antikonvulsive medisiner kan gis for å hjelpe til med å kontrollere tilbakevendende anfall, og fysioterapi kan brukes til å redusere det progressive tapet av motorisk funksjon.
