Hoved helse og medisin

Hunter's syndrom sykdom

Hunter's syndrom sykdom
Hunter's syndrom sykdom

Video: What is Huntington's Disease? 2024, September

Video: What is Huntington's Disease? 2024, September
Anonim

Hunter's syndrom, også kalt Mucopolysaccharidosis Ii, sjelden kjønnsbundet arvelig lidelse som varierer mye i alvorlighetsgraden, men er generelt preget av en viss grad av dverg, mental retardasjon og døvhet. Sykdommen rammer bare menn og får sitt første utseende i løpet av de første tre leveårene. Mange pasienter dør før fylte 20 år. Tale og mental utvikling er forsinket, barnet har hyppige luftveisinfeksjoner, og etter hvert som sykdommen utvikler seg, blir en typisk konstellasjon av fysiske tegn tydelig: fremmende mage, klørhender, overdreven hårvekst, grov ansikt, og forsinket vekst. Forstyrrelsen er forårsaket av mangel på enzymet iduronate sulfatase. Denne mangelen resulterer i en mangelfull kjemisk nedbrytning av mukopolysakkarider, karbohydrater som er viktige i utviklingen av bindevevet, og en påfølgende ansamling av mukopolysakkarider i kroppen, som igjen forårsaker sykdommens karakteristiske mentale og fysiske defekter.