Håndtering av genetisk sykdom
Behandlingen av genetisk sykdom kan deles inn i rådgivning, diagnose og behandling. Kort sagt er det grunnleggende formålet med genetisk rådgivning å hjelpe den enkelte eller familien til å forstå risikoen og alternativene sine og å gi dem muligheten til å ta informerte beslutninger. Diagnose av genetisk sykdom er noen ganger klinisk, basert på tilstedeværelsen av et gitt sett av symptomer, og noen ganger molekylært, basert på tilstedeværelsen av en anerkjent genmutasjon, enten kliniske symptomer er til stede eller ikke. Samarbeid fra familiemedlemmer kan være nødvendig for å oppnå diagnose for et gitt individ, og når en nøyaktig diagnose av den personen er blitt bestemt, kan det være implikasjoner for diagnosene til andre familiemedlemmer. Det å balansere personvernproblemer i en familie med etisk behov for å informere personer som er utsatt for en bestemt genetisk sykdom, kan bli ekstremt komplisert.
Selv om det finnes effektive behandlinger for noen genetiske sykdommer, er det ingen for andre. Det er kanskje dette sistnevnte sett med lidelser som reiser de mest urolige spørsmålene med hensyn til presymptomatisk testing, fordi fenotypisk friske individer kan settes i posisjon til å høre at de kommer til å bli syke og potensielt dør, og at det ikke er noe de eller noen annet kan gjøre for å stoppe det. Heldigvis, med tid og forskning, blir dette settet med lidelser sakte mindre.
Genetisk rådgivning
Genetisk rådgivning representerer den mest direkte medisinske anvendelsen av fremskrittene i forståelsen av grunnleggende genetiske mekanismer. Hovedformålet er å hjelpe mennesker til å ta ansvarlige og informerte beslutninger om deres egen helse eller deres barns. Genetisk rådgivning, i det minste i demokratiske samfunn, er ikke-retningsgivende; rådgiveren gir informasjon, men beslutninger overlates til den enkelte eller familien.
