Peroksisom, membranbundet organell som forekommer i cytoplasma av eukaryote celler. Peroksisomer spiller en nøkkelrolle i oksidasjonen av spesifikke biomolekyler. De bidrar også til biosyntesen av membranlipider kjent som plasmalogener. I planteceller utfører peroksisomer tilleggsfunksjoner, inkludert resirkulering av karbon fra fosfoglykolat under fotorespirasjon. Spesialiserte typer peroksisomer er blitt identifisert i planter, blant dem glyoksysomet, som fungerer i omdannelsen av fettsyrer til karbohydrater.
metabolsk sykdom: Peroksisomale lidelser
Peroksisomer er cytoplasmatiske organeller som spiller en sentral rolle i katabolismen til veldig langkjedede fettsyrer og andre
Peroksisomer inneholder enzymer som oksiderer visse molekyler som normalt finnes i cellen, særlig fettsyrer og aminosyrer. Disse oksidasjonsreaksjonene produserer hydrogenperoksyd, som er grunnlaget for navnet peroksisom. Imidlertid er hydrogenperoksyd potensielt giftig for cellen, fordi det har evnen til å reagere med mange andre molekyler. Derfor inneholder peroksisomer også enzymer som katalase som omdanner hydrogenperoksyd til vann og oksygen, og derved nøytraliserer toksisiteten. På den måten gir peroksisomer et trygt sted for oksidativ metabolisme av visse molekyler.
Plasmalogener er de primære eterlipidene hos mennesker (eterlipider inneholder en eller flere etherbindinger, og skiller dem fra andre lipider, som typisk inneholder esterbindinger). Spesialiserte enzymer i peroksisomer katalyserer syntesen av et eter-fosfolipidforløper. Forløpermolekylet gjennomgår ytterligere syntese i endoplasmatisk retikulum, noe som resulterer i produksjonen av plasmalogen. Selv om den fysiologiske rollen til plasmalogener er uklar, er feil i deres biosyntese, som oppstår som et resultat av peroksisomale forstyrrelser, assosiert med alvorlige utviklingsforhold, inkludert rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) og Zellweger syndrom. I hjernen er det observert reduserte nivåer av plasmalogener hos pasienter med Alzheimers sykdom og knyttet til mangel på kognitiv funksjon.
Peroksisomale forstyrrelser er forårsaket av mutasjoner i gener som er involvert i peroksisombiogenese eller som koder for enzymene og transportørproteinene (som tar opp enzymene fra cytoplasma) av peroksisomet. Peroksisomale lidelser er medfødte lidelser, og de spenner fra relativt moderat til alvorlig karakter. Zellweger-spekteret inkluderer for eksempel Zellweger-syndrom, nyfødt adrenoleukodystrofi (NALD) og infantil Refsum-sykdom. Zellweger syndrom er preget av fullstendig fravær eller reduksjon i antall peroksisomer. Det er den alvorligste tilstanden innen Zellweger syndrom. Mutasjoner som gir Zellweger syndrom får kobber, jern og stoffer som kalles veldig langkjedede fettsyrer å samle seg i blodet og i vev, for eksempel lever, hjerne og nyrer. Spedbarn med Zellweger syndrom blir ofte født med ansiktsdeformitet og intellektuell funksjonshemning; noen kan ha nedsatt syn og hørsel og kan oppleve alvorlig gastrointestinal blødning eller leversvikt. Prognosen er dårlig: de fleste spedbarn med Zellweger syndrom lever ikke lenger enn ett år. Symptomer på NALD og infantil Refsum sykdom, derimot, vises i sen spedbarn eller i barndommen, og pasienter kan overleve til tidlig voksen alder. På samme måte kan pasienter med RCDP overleve i barndommen eller i milde tilfeller tidlig i voksen alder.
Peroksisomer ble beskrevet i 1960 som en del av pionerarbeidet til Christian René de Duve, som utviklet cellefraksjoneringsteknikker. De Duves metode skilte organeller ut fra sedimentasjons- og tetthetsegenskaper, og peroksisomer er tettere enn andre organeller. Han myntet senere begrepet peroksisom. De Duve delte Nobelprisen i 1974 for fysiologi eller medisin med Albert Claude og George Palade for det arbeidet.
