Genetisk markør, enhver endring i en sekvens av nukleinsyrer eller annen genetisk egenskap som lett kan oppdages og brukes til å identifisere individer, populasjoner eller arter eller for å identifisere gener involvert i arvelig sykdom. Genetiske markører består primært av polymorfismer, som er diskontinuerlige genetiske variasjoner som deler individer av en befolkning i forskjellige former (f.eks. AB versus ABO-blodtype eller blondt hår kontra rødt hår). Genetiske markører spiller en nøkkelrolle i genetisk kartlegging, spesielt for å identifisere posisjonene til forskjellige alleler som er lokalisert nær hverandre på det samme kromosomet og har en tendens til å arves sammen. Slike koblingsgrupper kan brukes til å identifisere ukjente gener som påvirker sykdomsrisikoen. Teknologiske fremskritt, spesielt innen DNA-sekvensering, har økt katalogen over variable steder i det menneskelige genom kraftig.
Flere typer polymorfismer fungerer som genetiske markører, inkludert enkle nukleotidpolymorfismer (SNP), enkel sekvenslengdepolymorfisme (SSLPs), og restriksjonsfragmentlengdepolymorfismer (RFLPs). SSLP inkluderer repetisjonssekvenser, variasjoner kjent som minisatellitter (variabelt antall tandemrepetisjoner, eller VNTRs) og mikrosatellitter (enkle tandemrepetisjoner, STRs). Innsetninger / slettinger (indeler) er et annet eksempel på en genetisk markør.
I det menneskelige genomet er de vanligste typene markører SNP, STR og indeler. SNP-er berører bare en av de grunnleggende byggesteinene - adenin (A), guanin (G), timin (T) eller cytosin (C) - i et DNA-segment. For eksempel, på et genomisk sted med sekvensen ACCTGA hos de fleste individer, kan noen personer inneholde ACGTGA i stedet. Den tredje posisjonen i dette eksemplet vil bli betraktet som et SNP, siden det er en mulighet for at enten en C eller en G-allel forekommer i den variable stillingen. Fordi hvert individ arver en kopi av DNA fra hver av foreldrene, har hver person to komplementære kopier av DNA. Som et resultat, i eksemplet ovenfor, er tre genotyper mulige: homozygot CC (to kopier av C-allelen i den variable stillingen), heterozygot CT (en C og en T-allel) og homozygot TT (to T-alleler). De tre genotypegruppene kan brukes som "eksponering" -kategorier for å vurdere assosiasjoner med et resultat av interesse i en genetisk epidemiologisk setting. Skulle en slik forening identifiseres, kan forskere undersøke den markerte genomiske regionen ytterligere for å identifisere den spesielle DNA-sekvensen i det området som har en direkte biologisk effekt på utfallet av interesse.
STRs er markører der et stykke sekvens gjentas flere ganger på rad, og antall repetisjoner (betraktet som en allel) er variabel i og på tvers av individer. For eksempel kan et CCT-mønster gjentas opptil 10 ganger, slik at individer i befolkningen kan ha genotyper på det lokuset (kromosomal lokasjon) som representerer en hvilken som helst kombinasjon av to repeterende alleler i størrelsene 1 til 10 repetisjoner (f.eks. 10 (10 +) 1) / 2 = 55 forskjellige mulige genotyper). Indeler er polymorfismer der et stykke DNA-sekvens eksisterer i noen versjoner (innsettingseleel) og blir slettet i andre (slettingseleel) i befolkningen.
