bioinformatikk, en hybrid vitenskap som knytter biologiske data til teknikker for lagring, distribusjon og analyse av informasjon for å støtte flere områder av vitenskapelig forskning, inkludert biomedisin. Bioinformatikk mates av datagenererende eksperimenter med høy gjennomstrømning, inkludert genomiske sekvensbestemmelser og målinger av genuttrykksmønstre. Databaseprosjekter kuraterer og kommenterer dataene og distribuerer dem deretter via World Wide Web. Bryting av disse dataene fører til vitenskapelige funn og til identifisering av nye kliniske applikasjoner. Spesielt innen medisin er det oppdaget en rekke viktige anvendelser for bioinformatikk. For eksempel brukes det til å identifisere korrelasjoner mellom gensekvenser og sykdommer, for å forutsi proteinstrukturer fra aminosyresekvenser, for å hjelpe til i utformingen av nye medisiner, og for å skreddersy behandlinger til individuelle pasienter basert på deres DNA-sekvenser (farmakogenomikk).
Data fra bioinformatikk
De klassiske dataene fra bioinformatikk inkluderer DNA-sekvenser av gener eller full genom. aminosyresekvenser av proteiner; og tredimensjonale strukturer av proteiner, nukleinsyrer og protein-nukleinsyrekomplekser. Ytterligere "-omikk" datastrømmer inkluderer: transkriptomikk, mønsteret av RNA-syntese fra DNA; proteomikk, fordelingen av proteiner i celler; interactomics, mønstrene mellom protein-protein og protein-nukleinsyre-interaksjoner; og metabolomics, naturen og trafikkmønstrene for transformasjoner av små molekyler ved de biokjemiske trasene som er aktive i celler. I hvert tilfelle er det interesse for å skaffe omfattende, nøyaktige data for bestemte celletyper og å identifisere variasjonsmønstre i dataene. For eksempel kan data svinge avhengig av celletype, tidspunkt for datainnsamling (i løpet av cellesyklusen, eller daglige, sesongmessige eller årlige variasjoner), utviklingstrinn og forskjellige ytre forhold. Metagenomikk og metaproteomikk utvider disse målingene til en omfattende beskrivelse av organismer i en miljøprøve, for eksempel i en bøtte med havvann eller i en jordprøve.
Bioinformatikk har vært drevet av den store akselerasjonen i datagenereringsprosesser innen biologi. Genomsekvenseringsmetoder viser kanskje de mest dramatiske effektene. I 1999 inneholdt nukleinsyresekvensarkivene totalt 3,5 milliarder nukleotider, noe mer enn lengden på et enkelt menneskelig genom; et tiår senere inneholdt de mer enn 283 milliarder nukleotider, lengden på omtrent 95 humane genomer. De amerikanske nasjonale institutter for helse har utfordret forskere ved å sette et mål for å redusere kostnadene ved å sekvensere et menneskelig genom til 1000 dollar; Dette ville gjøre DNA-sekvensering til et rimeligere og praktisk verktøy for amerikanske sykehus og klinikker, slik at det kan bli en standard komponent i diagnosen.
