Enkelt nukleotid polymorfisme genetikk

Enkelt nukleotid-polymorfisme (SNP), variasjon i en genetisk sekvens som bare påvirker en av de grunnleggende byggesteinene - adenin (A), guanin (G), timin (T) eller cytosin (C) - i et segment av et DNA-molekyl og det forekommer i mer enn 1 prosent av befolkningen.

Et eksempel på et SNP er substituering av en C for en G i nukleotidsekvensen AACGAT, og produserer derved sekvensen AACCAT. DNA fra mennesker kan inneholde mange SNP-er, siden disse variasjonene forekommer med en hastighet på hver 100–300 nukleotider i det humane genomet. Faktisk er omtrent 90 prosent av den genetiske variasjonen som eksisterer mellom mennesker et resultat av SNP-er. Selv om flertallet av variasjonene ikke endrer cellulær funksjon og dermed ikke har noen effekt, har noen SNP-er blitt oppdaget å bidra til utvikling av sykdommer som kreft og for å påvirke fysiologiske responser på medisiner.

SNP-er fungerer som kromosomalmerker til spesifikke DNA-regioner, og disse regionene kan skannes for variasjoner som kan være involvert i en menneskelig sykdom eller lidelse. SNP-er funnet å være assosiert med sykdom kan være nyttige for diagnostiske formål. I tillegg kan det å identifisere hvilke variasjoner som er involvert i å endre respons på medisiner, lette utviklingen av personlig medisin. Denne tilnærmingen til behandling er basert på konseptet om at genetisk screening for spesifikke SNP-er i en persons genom kan brukes til å velge medisiner som er mest passende for den personen. Personalisert medisin kan brukes for å unngå potensielt farlige medikamentresponser som er et resultat av endret cellulær metabolisme forårsaket av en spesifikk SNP.

I området grunnleggende genetisk forskning kan SNP brukes til å identifisere lokaliseringene av gener på kromosomer. Å skanne et genom for å finne hvor SNP-er oppstår, hjelper forskere med å konstruere kromosomkart som muliggjør identifisering av gener som bidrar til spesifikke egenskaper.