Kardiomyopati, enhver hjertesykdomsprosess som resulterer i hjertesvikt på grunn av en reduksjon i hjertets pumpekraft eller på grunn av en svekkelse i fyllingen av hjertekamrene. Personer med kardiomyopati beholder ofte overflødig væske, noe som resulterer i lunger og har symptomer på svakhet, tretthet og kortpustethet. Noen ganger utvikler de en potensielt dødelig arytmi, eller unormal hjerterytme.
De fleste kardiomyopatier er idiopatiske, eller av ukjent årsak. Spesifikke tilfeller blir vanligvis kategorisert som utvidede, hypertrofiske eller restriktive, i henhold til den observerte abnormiteten. Dilatert kardiomyopati, den vanligste typen av sykdommen, er preget av et forstørret hjerte med strekking av ventrikkelen (nedre kammer) og atrium (øvre kammer). Den venstre ventrikkelen, som pumper oksygenert blod til kroppens vev, viser svakhet i sammentrekning (systolisk dysfunksjon) og stivhet i ekspansjon og fylling (diastolisk dysfunksjon). Disse dysfunksjonene fører til væskeansamling og til slutt hjertesvikt. Det er kjent at forutgående hjerteinfarkt forårsaker tilstanden, som eksponering for giftige stoffer som alkohol, kobolt og noen kreftlegemidler.
Ved hypertrofisk kardiomyopati er ventriklene ganske små på grunn av unormal vekst og arrangement av hjertemuskelfibrene. Denne formen for sykdommen er ofte arvelig og har blitt assosiert med mutasjoner i flere forskjellige gener, som hver koder for et protein som er nødvendig for dannelse av sarkomerer, de kontraktile muskelenhetene. Imidlertid er mutasjoner i to gener, MYBPC3 (myosinbindende protein C, hjerte) og MYH7 (myosin, tungkjede 7, hjertemuskulatur, beta), ansvarlig for omtrent 80 prosent av familiære hypertrofiske kardiomyopatiske tilfeller. Inntreden av symptomer hos personer som er rammet av denne formen for sykdommen, varierer fra spedbarnsalder til sen voksen alder. Fortykning eller hypertrofi av de ventrikkelvegger resulterer i et ekstremt stivt hjerte, og påfølgende svekkelse av fyllingen av ventriklene fører til at trykket stiger i hjertet og lungene. Det økte trykket fører igjen til pustebesvær og væskeansamling. Hypertrofiske kardiomyopatier er ofte forbundet med alvorlige arytmier og plutselig hjertedød.
Restriktiv kardiomyopati er også preget av et stivt hjerte og nedsatt ventrikkelfylling. I dette tilfellet er abnormiteten forårsaket av tilstedeværelsen av fibrøst (arr) vev introdusert av en sykdom som amyloidose. Pasienter viser mange av symptomene på hypertrofisk kardiomyopati.
Behandling av kardiomyopati rettes først mot å identifisere den underliggende sykdommen (f.eks. Hypotyreose eller hypertensjon). Pasienter behandles som enhver pasient med hjertesvikt; faktisk har alle pasienter med hjertesvikt en slags kardiomyopati. Hvis generelle behandlingstiltak mislykkes, kan pasienter med kardiomyopati noen ganger bli hjulpet med hjertetransplantasjon. Fordi noen former for kardiomyopati går i arv, oppfordres individer fra familier med en historie med sykdommen til å utføre fysiske undersøkelser, elektrokardiogrammer og ekkokardiogram regelmessig. I fremtiden kan genetisk screening gjøre det mulig å oppdage personer som er utsatt for å utvikle kardiomyopati.
